不孕不育，是否要做染色体检查？
文章来源：长沙长江医院 发布时间：2009-8-10 13:01:29
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经整理后的男、女成对染色体排序图
几个月前，一对婚后两次早孕流产的夫妇焦急地来到长沙医院。丈夫26岁，婚后妻子怀孕了两次，第一次怀孕50天发现为宫外孕，第二次怀孕50天自然流产。这对夫妇并非近亲结婚，孕期也没有接触有害物质或者放射线。生殖医学实验室的外周血染色体检查分析显示：丈夫的染色体核型第2号染色体和第16号染色体的长臂末端易位，妻子则正常。这一染色体异常正是导致妻子两次流产的元凶。
人的体细胞中有46条染色体，相互成对。其中22对是常染色体，1对是性染色体。常染色体无性别差异，而性染色体男女有别。在女性，2条性染色体形态一致，称XX染色体；在男性，2条性染色体不一致，一条为X染色体，另一条为Y染色体。有些不孕症是由于性染色体异常所致，可以通过染色体培养加以鉴别。目前临床上染色体检查主要用于不孕不育症诊断。
染色体正常值：男性 46 XY 女性 46 XX
检查方法：静脉抽血
七类人群要做染色体检查
许多人类疾病、畸形都是染色体缺失、破坏、额外增多导致的结果。进行染色体组型检查，能够从中发现许多大染色体的变化。
染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病称为染色体病，现已发现的染色体病有100余种，它在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等，而在早期自然流产时，50%～60%是由染色体异常所致。
一、不孕不育患者者
在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。
二、第二性征异常者
常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。
三、外生殖器两性畸形者
对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。
四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母
多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。
五、性情异常者
身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征。
六、接触过有毒、有害物质者
工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引起流产、死胎、畸形儿。
七、新婚人群
婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。
习惯性流产要做染色体检查
习惯性流产在学术上称为反复自然流产，指连续两次以上在同一妊娠期内发生胎停育或死胎的现象，属不育症范畴，是许多影响妊娠疾病的共同结局，发病率为总妊娠的1％，但近年来有上升趋势。在早期流产的胚胎中，有60-80%是由于染色体异常引起的，流产夫妇中约有33%存在染色体异常。
染色体检查的结果，常见的有以下几种：一、染色体平衡易位；二、染色体同源易位；三、染色体正常。
需要说明的是，当染色体检查发现问题的时候，依然有一些疾病不能做出最后诊断，还需要进一步做相关检查，甚至有的患者还需要对整个家族甚至民族综合分析，这样才可以明确诊断。在目前，对于染色体异常还没有有效、可靠的治疗方法，在不孕不育治疗中往往只能采取利用产前检查等方法加以预防。
